黄冈结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测，通过NGS技术分析11个关键基因，为临床决策提供靶向药选择和化疗毒性评估依据，售价3450元。
适用人群
- 新诊断的晚期或转移性结直肠癌患者，需确定一线靶向治疗方案。
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗治疗的患者，需检测KRAS/NRAS突变排除耐药。
- 将要接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型以预测毒副反应风险。
- 一线化疗效果不佳、考虑换用靶向药或临床试验的患者。
- 检测到BRAF V600E突变，需评估BRAF/MEK抑制剂联合方案的患者。
- 临床怀疑HER2扩增或NTRK融合，需确认靶向治疗机会的患者。
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对结直肠癌相关的11个基因进行深度测序，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%，可同时检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合（FUSION）四类突变类型。具体包括：KRAS、NRAS、BRAF、EGFR、ERBB2（HER2）、PIK3CA、PTEN、NTRK1、NTRK2、NTRK3及UGT1A1。其中KRAS/NRAS外显子2/3/4突变直接提示EGFR单抗（西妥昔单抗、帕尼单抗）耐药；BRAF V600E突变指导康奈非尼联合方案；ERBB2扩增提示曲妥珠单抗等靶向治疗机会；NTRK融合可匹配拉罗替尼、恩曲替尼；UGT1A1多态性预测伊立替康相关中性粒细胞减少、腹泻等毒副风险。本检测不覆盖MSI状态、TMB、HRD等免疫治疗标志物，也不用于MRD监测。
检测流程
本检测优先使用手术切除或活检所得的组织样本，肿瘤细胞含量需≥10%以保证检测灵敏度。也可使用血液样本（ctDNA）替代，适用于组织标本不可获取或需监测耐药的患者。采样无需空腹，无特殊饮食限制。在黄冈本地合作的医疗机构可完成样本采集，或通过专业物流安排上门取件，样本在常温下稳定运输，报告周期为7个工作日。
准确性说明
检测采用严格质控标准：平均测序深度≥500×，实际样本常达2705×；覆盖均一性≥99%；Q30占比≥93%，远高于80%的最低标准。检测结果依据NCCN指南（2022 V1/V2）及FDA/NMPA批准药物进行临床解读，证据等级明确分为A、B、C三级。阳性结果（如KRAS突变）直接指导药物禁用或推荐；阴性结果（未检出驱动突变）则提示可考虑EGFR单抗，但仍需结合肿瘤分期、原发部位、MSI状态等综合决策。本检测结果仅供医生参考，不作为唯一用药依据，具体治疗方案需由主治医生制定。
详细流程
- 临床医生评估患者病情，判断是否适用本检测。
- 患者或家属在黄冈合作医疗机构签署知情同意书。
- 采集组织样本（手术/活检）或血液样本（10ml外周血）。
- 样本由专业物流冷链运输至实验室，确保质量。
- 实验室进行病理评估（肿瘤细胞含量≥10%）和核酸提取。
- 高通量测序（NGS）执行，深度≥500×，检测11个基因的全部变异类型。
- 生物信息学分析，比对NCCN指南和药物数据库，生成临床报告。
- 报告在7个工作日内交付，医生根据结果制定个体化治疗方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者，有高血压和糖尿病，能做这个检测吗？
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因，检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异，与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%，且样本DNA总量≥100ng，就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用，不因其他疾病而受限。
- 我在黄冈，这个检测是查肿瘤组织里的DNA还是RNA？
- 本检测检测的是DNA水平的基因变异，不涉及蛋白质或RNA。通过对肿瘤组织（或血液）样本进行DNA测序，分析11个基因的突变、扩增、融合等异常，为用药提供参考。
- 我母亲检测出PTEN突变，报告说只有临床试验药物，这代表没药可用吗？
- 不是完全没药可用。PTEN突变在结直肠癌中属于相对少见的靶点，目前FDA/NMPA尚未批准针对PTEN的特效药，但报告会列出正在招募的临床试验。例如PI3K/AKT/mTOR通路抑制剂的相关试验。同时，您母亲依然可以使用常规化疗（如FOLFOX、FOLFIRI等）或根据其他检出基因（如KRAS、BRAF）调整靶向方案。建议与主治医生讨论是否入组临床试验。
- 我检测出UGT1A1 (TA)6/(TA)7，化疗剂量需要调整吗？
- 原报告显示，携带(TA)6/(TA)7基因型（杂合突变）的患者，使用伊立替康时毒副反应风险介于(TA)6/(TA)6和(TA)7/(TA)7之间，属于中等风险。建议您与主治医生沟通，医生会结合您的体能状态、肝功能等综合评估是否需要减量或加强监测。
- 检测需要多少时间？我急着用药，能加急吗？
- 常规报告周期为7-14个工作日，从实验室接收到合格样本起算。若您急需结果，可申请加急服务（需额外费用），具体时效请咨询客服。检测采用高通量测序（NGS），测序深度≥500×，质控严格（覆盖均一性≥90%，Q30≥80%），确保结果准确可靠。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者，不适用于其他癌种或健康人群筛查。
- 组织样本需含≥10%肿瘤细胞，低于此标准可能影响检出灵敏度。
- 检测结果仅供临床参考，具体用药决策必须由主治医生结合患者整体情况做出。
- 未检出突变不代表无靶向治疗机会，仍可考虑EGFR单抗等药物。
- 本检测不评估MSI状态、TMB或免疫治疗相关标志物，如需则需另行检测。
- 检测报告仅对本次送检样本负责，如有疑问请在7个工作日内联系实验室。
- 本检测不用于MRD监测或疗效动态跟踪，其灵敏度不足以检测微小残留病灶。
用户评价 (7条，均分4.9)
我是来做靶向用药参考的。整体不错，采样不疼。但我觉得价格还是有点偏高，虽然知道技术值钱，但对普通家庭来说是一笔不小的开支。采样服务和环境是好的，没话说。
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感谢您的肯定与建议。我们理解您的感受，并一直致力于通过技术优化和流程管理，在保障精准的前提下寻求降低成本的可能性。我们会持续努力，让更多患者受益。
给家里老人做的，老人是肠癌患者。价格方面，我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是，这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”，上面清晰的数据和结论，让我们能更有效地和医生讨论，避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率，省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时，我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用，感谢您的细心体会和分享！
我是在主治医生推荐下做的，整个过程比较顺利。值得一提的是，在我根据检测结果开始用药后，他们的顾问还特意询问了我用药后的反应，并提醒我注意记录哪些副作用并及时与医生沟通。这种对检测后治疗的持续关注，让我觉得他们不是卖完产品就结束了，很有责任心。
机构回复
谢谢您的分享。检测的最终价值体现在治疗中，因此关注治疗进展和反应是我们服务的自然延伸。很高兴我们的提醒对您有所帮助。请务必与主治医生保持密切沟通，祝您治疗顺利！
我是肠癌患者，取样时医生特意避开了肿瘤坏死严重的地方，说那样会影响结果准确性。这个细节让我觉得他们很专业，不是取了就完事，是真的为结果负责。后续用药建议部分对我帮助最大。
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您遇到了非常专业的临床医生！取样部位的选择直接关系到DNA质量和检测准确性。我们很高兴能与这样的医生合作，共同为您提供有价值的报告。
检测报告出来后，我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址，不要寄家里。他们完全按照我的要求操作，并且快递面单上寄件方信息也非常简单，没有公司全称。这种灵活性和细致考虑，让我感觉被尊重。
机构回复
为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求，并会在物流信息上做模糊处理，确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
我是术后复查做的检测，想看看复发风险。报告拿到后有点懵，专业术语太多了。但好在他们有专门的遗传咨询师电话回访，约了时间一对一给我讲了快40分钟，把关键指标和日常生活中要注意什么都掰开揉碎了讲，还提醒我下次复查要关注哪些项目。这种售后跟进真的超值，不是一锤子买卖。
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感谢您的反馈！报告的专业性确实可能带来理解门槛，所以我们特别设立了免费的报告解读回访服务。很高兴咨询师的讲解能帮助您更好地理解报告内容并指导健康管理。我们会继续努力！
服务态度没得挑，响应很快。但可能是样本量大的原因，从样本寄送到报告生成，虽然没超时，但也是卡在最后期限才出来，中间等待的几天还是有点焦灼。如果能再提前一点，或者中间多更新一两次进度就更好了。
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非常感谢您的反馈。我们理解等待结果时的焦急心情。我们会持续优化实验室流程与进度透明化通知，争取进一步提升效率与体验。
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